家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。主要病理变化是大肠内普遍出现数十到数百个大小不一的息肉，严酷者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，息肉数量可达数千个。息肉自黄豆大小至直径数厘米不等，常稀疏陈设，有时成串、成簇。患者在出世时并无结、直肠息肉。少数在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增加而增加。发病初期无清楚症状，随着息肉的增加、增大，患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增加等表现。家族性腺瘤性息肉病如不予治疗，不可防止地出现癌变，且可表现为同时多原发性肠癌。

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